Bolile rare sunt greu de depistat si tratat, iar pentru unii medici sunt o necunoscuta. Amiloidoza este una dintre aceste boli care apare in cartile de specialitate si in unele zone din Romania. Mai exact, in Suceava au fost depistate cateva cazuri cu aceasta boala rara si incurabila. Acum, medicii incearca sa faca tot ce este posibil pentru bolnavii de amiloidoza ca sa poata avea acces la tratament si diagnosticare.
Amiloidoza este o boala rară care apare în momentul în care proteina numită amiloid se acumulează la nivelul organelor, afectând funcționarea lor normală. Printre aceste organe se numără inima, rinichii, ficatul, splina, dar și sistemele nervos și digestiv. Foarte important de precizat este faptul că proteinele amiloide sunt proteine anormale pe care organismul nu le poate descompune și recicla, așa cum se întâmplă cu proteinele normale. Atunci când proteinele amiloid se adună împreună, ele formează depozite. Fiind vorba de o boala care afecteaza organele vitale, gestionarea ei este dificilă pentru că amiloidoza debutează după vârsta de 40-50 de ani. Cei mai predispuși sunt bărbații și pacienții care au artrite si cei cu boli infecțioase precum tuberculoza. Medicii au observat observat ca în localitatea Todirești din județul Suceava există o zonă endemică, cu șapte familii care aveau această boală.
”Este o boala de care toata lumea aude dar foarte putini o cunosc. De ce? Pentru ca diagnosticul este foarte foarte dificil si necesita o expertiza deosebita. Amiloidoza este o boala in care apare un depozit de substante proteice, unde exista 30 de proteine care au capacitatea de aceasta. In judetul Suceava, in Todiresti. Chiar daca acestia aveau domiciliul in Bucuresti, Timis, Cluj, Satu Mare sau Galati toti au avut rude sau parinti din Suceava si am inteles ca e o zona endemica a Romaniei”.
Simptomele pe care pacientul le experimentează depind de organele afectate. Acestea pot include umflarea picioarelor și gleznelor, oboseală severă și slăbiciune, incapacitatea pacientului de a sta întins din cauza problemelor de respirație, amorțeală și furnicături ale mâinilor sau picioarelor. Din păcate,amiloidoza nu poate fi vindecată, însă tratamentul poate ajuta la controlul simptomelor. Până nu demult, pacienții cu amiloidoza mergeau în București pentru a primi tratamentul de care aveau nevoie pentru a supravietui. Pentru a exista un control al bolii si o continuitate a medicatiei, medicii au pus bazele unui Centru de Amiloidoza în cadrul Spitalului Județean de Urgență „Sf.Ioan” din Suceava.
Daniel Coriu, președintele Colegiului Medicilor din România:
„Am consultat 100 de pacienti veniti pentru diferite simptomatologii, dispnee,constipatie, palpitatii iar din acestia la 50 am recoltat probe. Acestia au peste 50 de ani. Am identificat doi pacienti care aveau aceasta boala. Am reusit sa facem un program pentru ca in acel moment pacientii veneau in Bucuresti sa isi ia medicatia. Ceea ce era foarte greu pentru niste oameni care abia se deplasau si am reusit sa facem un Centru de Excelenta la Spitalul Judetean din Suceava”.
De regulă, ca schemă de tratament medicii recomandă chimioterapia, dializa si chiar transplantul de organe dacă aceste sunt grav afectate de boală.
