Pe data de 09 mai 2024 Spitalul Clinic Judetean de Urgenta ” Sf. Ioan cel Nou” Suceava, prin Sectia de Nefrologie si Ambulatoriul de Genetica Medicala a fost recunoscut de catre Ministerul Sanatatii ca ” Centru de expertiza in boli rare in domeniul bolilor renale rare”.
„ Bolile renale rare cuprind o gama larga de afectiuni complexe : congenitale, ereditare si dobandite. Se estimeaza ca, cel putin doua milioane de europenisufera de afectiuni renale rare, de tipul glomerulopatiilor, malformatiilor renale congenitale, tubulopatiilor ereditare, afectiunilortubulo-interstitiale sau microangiopatiilortrombotice.
Acest centru reprezinta in primul rand o incununarea dezvoltarii medicale la nivelul SCJU si a colaborarii multidisciplinare – Nefrologia si Genetica Medicala, pilonii centrali cu care au contact pacientii, ulterior, prin complexitatea patologiei, se completeaza abordarea afectiunii prin managementul de caz cu diverse specialitati implicateatat in diagnostic, cat si in urmarireapacientilor: anatomie patologica, diagnostic molecular, imagistica, cardiologie, diabet zaharat, hematologie, gastroenterologie, reumatologie, chirurgie vasculara, obstetrica ginecologie, s.a. ” – Conf. Dr. Dimitrie Siriopol – coordonatorul Centrului de Expertiza.
„ Conform Institutului National de Sanatate Publica, 80 % din Bolile Rare sunt cu determinism genetic.
Speram la o aprofundare a colaborariicu USV pentru a imbunatati metodele de diagnostic din punct de vedere molecular. Colaborarea dintre cei doi parteneri va avea in vedere analizarea ADN-ului prin secventiere pentru identificarea si caracterizarea efectelor mutatiilor determinate de Boli Rare Renale.
Acest diagnostic molecular poate permite:
- diagnosticul de certitudine, o mai buna intelegere a prognosticului;
- stabilirea planului de interventie: management medical al situatiei cu indrumari anticipative, realizarea de schimbari de management, abordarea unor terapii specifice;
- testarea predictiva a membrilor familiei cu risc;
- testarea si excluderea bolii la fratisau alte rude.” – Dr. Oana Pavaloaia – medic specialist Genetica Medicala
